Piše: Eldar Abaz
Downov sindrom je poremećaj građe i diobe 21. kromosoma koji uzrokuje cjeloživotno umno zaostajanje različitog stupnja, nizak rast, mikrocefaliju, kašnjenje u razvoju tijekom trudnoće i djetinjstva, karakterističan izgled lica te brojne druge posljedice koje su povezane s razvojem.
Riječ je o jednom od najčešćih genetskih poremećaja autosomnih (nespolnih) kromosoma prilikom kojeg dolazi do trisomije na 21. kromosomu. Umjesto 46 kromosoma postoji višak jednog kromosoma ili jednog dijela kromosoma na 21. paru. Prvi simptomi Downovog sindroma su opisani 1866. godine, a opisao ih je Langdon Down na svojem djetetu, a LeJeune je godine 1957. otkrio trisomiju kao genetski uzrok. Simptomi variraju u težini, pa se razvojni problemi mogu kretati od umjerenih do ozbiljnih.
Downov sindrom se može javiti kod svih skupina ljudi i može se javiti u bilo kojoj obitelji bez obzira na roditeljsko zdravlje, način života ili ekonomsku situaciju. Do danas je proveden velik broj istraživanja, no točan uzrok pogrešne podjele stanica niti danas nije poznat.
Poznato je tek da kod žena starijih od 35 godina postoji povećan rizik rađanja djeteta s Downovim sindromom. Rizik Downova sindroma penje se proporcionalno s dobi majke, tako da je on 0,08% pri dobi majke od 25 godina, 0,26% pri dobi majke od 35 godina i 3.33% pri dobi majke od 45 godina. Rana intervencija i razumijevanje Downovog sindroma mogu napraviti veliku promjenu života djece, ali i obitelji osoba s Downovim sindromom.
Postoji preko pedeset karakterističnih obilježja Downovog sindroma, a njihov broj i intenzitet razlikuje se od djeteta do djeteta. U dijagnozu Downova sindroma najčešće se može posumnjati odmah nakon poroda, zbog specifičnog fizičkog izgleda djeteta. Mnoge karakteristike Downova sindroma se, međutim, mogu pronaći i kod sasvim normalne djece. Zbog toga će liječnik, ako postoji sumnja da se radi o Downovom sindromu, napraviti pretragu iz krvnih stanica djeteta, koju nazivamo kariotip.
Život s Downovim sindromom
Poznaja o rođenju bebe s Downovim sindromom izrazito je stresna za roditelje, no treba istaknuti da se, zahvaljujući razvoju edukacijsko-rehabilitacijske znanosti uveliko promijenio odnos društva prema osobama s posebnim potrebama. Te promjene vidljive su u podizanju društvene svijesti, ali i uvažavanju ljudski prava.
Od najranijeg djetinjstva pažnja roditelja usmjerena je na zdravlje, rast i razvoj njihova djeteta, odnosno na uspoređivanje s postojećim parametrima „urednog razvoja“. I roditelji djece “urednog” razvoja nerijetko se zapitaju da li je s njihovim djetetom sve u redu, pa je nepotrebno posebno naglašavati da su roditelji djece s Downovim sindromom mnogo češće zabrinuti pred istim pitanjem.
Osim pitanja oko zdravstvenih parametara na koja roditelji dobivaju odgovore od liječnika, roditelj i sam može usmjeriti pažnju na neke pokazatelje kao što su:
- okreće li dijete glavicu u smjeru dolaska zvuk
- promatra li majčino lice, reagira li na njega
- reagira li na dozivanje vlastitog imena
- glasa li se i kako
- u kojoj mjeri slijedi uobičajen motorički razvoj (kad je počelo podizati glavicu, kad se okreće s trbuha na leđa.
Portal PlivaZdravlje navodi da ne postoji lak način informiranja roditelja da njihovo dijete boluje od Downova sindroma. Prema dosadašnjim iskustvima, većina roditelja željela je znati što je prije moguće. Nesumnjivo je da će se postavljanjem dijagnoze Downova sindroma u još nerođenog ili novorođenog djeteta, iz temelja promijeniti životi djetetovih roditelja i čitave obitelji. U slučaju da se dijagnoza postavi prije rođenja, preporučljivo je unaprijed se pripremiti za sve predstojeće izazove.
„Prije svega, važno je porazgovarati s liječnikom o mogućnostima pronalaska pedijatara ili specijalista koji se fokusiraju na liječenje djece s Downovim sindromom, te pokušati naučiti što se više može o tom poremećaju, uz pomoć knjiga, časopisa, Interneta, iskustava drugih ljudi. Razgovor s drugim roditeljima čija djeca boluju od Downovog sindroma može uvelike pomoći u svladavanju teških osjećaja. Također može pomoći da se unaprijed, iz prve ruke sazna kakvi izazovi očekuju, pa da se otkriju i oni dobri i veseli trenuci roditelja i njihove djece. Nakon rođenja djeteta s Downovim sindromom normalno je da roditelji to proživljavaju vrlo emocionalno.“
„Čak i ako je stanje dijagnosticirano prije rođenja, prvih nekoliko sedmica nakon rođenja posebno je teško razdoblje za roditelje, razdoblje učenja kako se nositi s novonastalom situacijom. Tokom prvog mjeseca života liječnici će možda obavljati neke dodatne pretrage i preglede novorođenčeta, kako bi se otkrili mogući znakovi bolesti povezanih s Downovim sindromom“, navedeno je na PlivaZdravlje portalu.
Dobro je znati da postoje stručnjaci (edukacijski rehabilitatori-defektolozi, logopedi) koji će provjeriti stupanj djetetovog senzomotoričkog i komunikacijskog razvoja, te da će oni dati roditeljima odgovore i jasne smjernice glede mogućnosti poticanja djetetovog razvoja i predložiti odgovarajuće rehabilitacijske postupke.
Postoje razlike u prelingvalnoj fazi (razdoblje prije prve riječi) djeteta urednog razvoja i djeteta s Down sindromom, a one su:
- prosječna dob početka brbljanja kod djece s Down sindromom počinje otprilike s 9 mjeseci, u prosjeku dva mjeseca kasnije u usporedbi s djecom urednog razvoja
- brbljanje je razmjerno nestabilno što se pripisuje deficitima na području motorike djece s Down sindromom
- period brbljanja kod djece s Down sindromom traje dulje te se često proteže i tijekom druge godine života
Djeca urednog razvoja i djeca s Down sindromom prolaze iste segmente razvoja govora, no kod mališana s Down sindromom odvijaju se znatno sporije i teže te se dulje zadržavaju na pojedinom stupnju razvoja. Ova djeca najprije produciraju vokale, a frikativi (vrsta suglasnika koji se tvore tjeranjem zraka kroz uski kanal, koji se tvori npr. između jezika i zuba ili nepca) su im iznimno zahtjevni za artikulaciju.
Invaliditet ih nije spriječio da budu uspiju
Danas, poznati s Down sindromom više nisu takva nevjerojatna priča kao što se prije smatralo. Ima barem dvadesetak poznatih ličnosti koji imaju downov sindrom, ali to ih nije spriječilo da postanu slavni. Mi vam predstavljamo nekoliko njih.
Jamie Brewer, glumica je poznata po ulozi Adelaide u TV seriji “Američka horor priča”
Jamiejev veliki televizijski prvijenac dogodio se 2011. godine u kultnoj franšizi American Horror Story. Njezin je prijatelj razgovarao o kastingu za seriju. Poslala je svoj životopis i dobila prvo pozivnicu za audiciju, a potom i dugo očekivanu ulogu. Već u prvoj sezoni gledatelji su se sjetili njenog lika – Adelaide Langdon. Prema radnji, riječ je o djevojci s Downovim sindromom koja živi u susjedstvu Harmonsa i uvijek sanja da postane šarmantna ljepotica. Često je posjećivala kuću Harmon, plašeći njezine stanovnike i komunicirajući s duhovima koji tamo žive. Nakon impresivnog prvijenca, Jamie je pozvana u TV seriju Southland (epizoda pod naslovom “Vrućina”), gdje je dobila ulogu Amandine djevojke.
Andrey Vostrikov
Andrey Vostrikov šestostruki je prvak Specijalne olimpijade. Mladić je iz Voronježa. Profesionalni je gimnastičar i služi kao primjer mladima. Andrey redovito posjećuje međunarodna natjecanja i vodi vrlo aktivan i zanimljiv život.
Pablo Pineda
Mnogi ljudi s Downovim sindromom nalaze se u kreativnosti. Pablo Pineda nije iznimka. Danas je uspješan španjolski glumac. 2009. godine Pablo je na Filmskom festivalu u San Sebastianu osvojio Srebrnu školjku za ulogu u filmu I ja, gdje je glumio učitelja s Downovim sindromom. Pablo živi u Malagi i radi za lokalnu općinu.
Tim Harris
Prirodna osobina Tima Harrisa nije ga spriječila da započne vlastiti posao. Njegov restoran “Tim’s Place” prepoznat je kao najprijateljskiji ne samo u Sjedinjenim Državama, već i u cijelom svijetu. Jelo restorana s potpisom je Tim’s Embrace. Tijekom postojanja svog posla, mladi je ugostitelj uspio osobno zagrliti više od 60 hiljada ljudi.
Karen Gaffney
Karen Gaffney šarmantna je sportašica s Downovim sindromom. Unatoč paraliziranoj lijevoj nozi, Karen je uspjela preplivati \u200b\u200bLa Manche i postaviti svjetski rekord. Također je postala zlatna medalja na Paraolimpijskim igrama. U slobodno vrijeme od sporta, Karen se bavi dobrotvornim radom i vodi neprofitnu organizaciju koja pomaže djeci s invaliditetom.
Ovu su samo neki koje smo mi naveli, ali jasno se pokazuje da osobe s down sindromom itekako mogu da ostvare postignuća, bez obzira na njihov invaliditet. Zbog toga nikoga ne trebamo i ne smijemo diskriminisati, isključivati iz društva zbog njegove različitosti, jer možda upravo da osoba može više i bolje nego mi, koji nemamo „različitost“.
